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Ricerca di aneuploidie cromosomiche nel genoma embrionale
Lo studio dell'assetto cromosomico degli embrioni per il trattamento delle coppie infertili o subfertili che si sottopongono a programmi di concepimento assistito (FIVET o ICSI), viene effettuato nel tentativo di migliorare le percentuali di successo delle tecniche di IVF (Fertilizzazione
in vitro), in gruppi di pazienti caratterizzati da una
performance riproduttiva ridotta, ritenuta dipendere dalla presenza, negli embrioni, di anomalie cromosomiche di tipo numerico (aneuploidie).
Mediante Test Genetico Preimpianto di aneuploidie cromosomiche (PGT-A), la selezione degli embrioni da trasferire in utero si basa non solo su una valutazione morfologica degli embrioni ma anche sul relativo assetto cromosomico, che riflette la loro possibilità di dare origine ad una gravidanza evolutiva.
In questi casi, la PGT-A permette di individuare gli embrioni che all'analisi cromosomica risulteranno euploidi (assenza di aneuploidie) e, conseguentemente, di migliorare le probabilità di successo dei trattamenti di PMA.
La biopsia dell'embrione
Per effettuare l'analisi cromosomica sugli embrioni prodotti in vitro, la PGT-A prevede che gli embrioni che hanno raggiunto lo stadio di
blastocisti, vengano sottoposti a
biopsia del trofectoderma al 5^ o 6^ giorno di sviluppo, per il recupero delle cellule embrionali da analizzare.
La procedura consiste nel praticare una piccola perforazione della zona pellucida (parete che avvolge l’embrione) mediante l’azione di un raggio laser. Sebbene tale procedura viene eseguita da embriologi esperti, la manipolazione dell'embrione è comunque invasiva e non è escludibile il rischio (seppur basso) di danneggiare l'embrione durante la biopsia.
IL DNA EMBRIONALE LIBERO NEL TERRENO DI COLTURA
La recente scoperta del
DNA embrionale libero nel mezzo di coltura, ha aperto nuove prospettive nel campo della fecondazione assistita, in particolare per quanto riguarda il test preimpianto
non invasivo sulle aneuploidie cromosomiche negli embrioni.
Gli embrioni ottenuti in vitro mediante tecniche di procreazione assistita, durante il loro sviluppo in laboratorio rilasciano naturalmente nel terreno di coltura frammenti di DNA, definito
DNA embrionale libero, con concentrazioni che aumentano al progredire dello sviluppo dell’embrione.
Questa caratteristica consente, mediante l’utilizzo di tecnologie strumentali di ultima generazione, di valutare in maniera non invasiva nell’embrione il corretto assetto cromosomico, senza ricorrere alla biopsia del trofectoderma.
CHE COS'E'
È un test preimpianto sviluppato da GENOMICA, che consente di individuare in maniera non invasiva (senza biopsia del trofectoderma), mediante l'analisi del DNA embrionale libero rilasciato nel terreno di coltura, gli embrioni con maggiore probabilità di
euploidia, e quindi con più elevata potenzialità d’impianto.
COME FUNZIONA
Assegna agli embrioni un grado di priorità per il trasferimento in utero, sulla base di informazioni sul relativo assetto cromosomico ottenute mediante l’analisi del DNA embrionale libero.
A CHI E' DEDICATO
Tutte le pazienti che desiderano aumentare le probabilità di gravidanza nei percorsi di PMA, senza utilizzare procedure invasive per l’esecuzione della biopsia embrionale.
I VANTAGGI
AUMENTA l’efficacia delle tecniche di fecondazione assistita in pazienti con performance riproduttiva ridotta.
Miglioramento delle percentuali di successo e riduzione dei tempi per ottenere una gravidanza.
RIDUCE il rischio di abortività spontanea.
Diminuzione del rischio di trasferimento in utero di embrioni con anomalie cromosomiche.
È un test NON INVASIVO e SICURO.
Non richiede manipolazioni dell'embrione.
La biopsia embrionale NON è necessaria.
Riduce i costi della clinica rendendo il trattamento più accessibile.
La procedura
Il test EmbryoAdvance analizza il DNA embrionale libero rilasciato nel terreno di coltura durante lo sviluppo dell’embrione, mediante tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) e analisi bioinformatiche avanzate.
Il test viene eseguito su un campione di terreno di coltura dell’embrione, prelevato dagli embriologi del centro di fecondazione assistita a day-6 o day 7 di sviluppo dell'embrione. Successivamente, le regioni cromosomiche del DNA embrionale libero presente nel campione di terreno di coltura vengono sequenziate utilizzando l’innovativa tecnologia di sequenziamento
Next Generation Sequencing (NGS).
Le sequenze cromosomiche vengono quindi quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica. Un algoritmo proprietario permetterà infine di ottenere uno
scoring di qualità per ciascun embrione e quindi un
grado di priorità (Alta, Media o Bassa)
per il relativo trasferimento in utero.
Il referto
Alta Priorità:
indica che il test ha individuato embrioni con alta probabilità di euploidia e, quindi, con elevata potenzialità d’impianto.
Priorità Intermedia:
indica che il test ha individuato embrioni con probabilità di aneuploidia intermedia e con ridotta potenzialità d’impianto o rischio di abortività più elevato.
Bassa Priorità:
indica che il test ha individuato embrioni con alta probabilità di aneuploidia e, quindi, con potenzialità d’impianto molto bassa o elevato rischio di abortività.
In alcuni casi il test potrebbe produrre un risultato non ottimale o non conclusivo. In tali evenienze potrebbe essere necessaria un’ulteriore valutazione genetica che potrebbe includere una biopsia dell’embrione.
